Un grupo de investigadores del laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas, perteneciente al Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM), ha descubierto que mutaciones en el gen CACNB1 son responsables de una miopatía congénita caracterizada por la debilidad muscular severa, afectación predominante de los músculos proximales, niveles elevados de creatina quinasa en sangre y bajo peso corporal. Este hallazgo fue publicado el 3 de octubre de 2023 en la revista European Journal of Human Genetics.
El estudio revela que una mutación inducida mediante técnicas de edición genética CRISPR-Cas9 en el gen CACNB1 producía una reducción «significativa» en los niveles de la subunidad principal ‘α1s’ de la proteína receptora de dihidropiridina (DHPR), cuya deficiencia es conocida como una causa de miopatía congénita. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
Implicaciones para pacientes con enfermedades raras
El primer autor del estudio, Asier Iturrate, investigador del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) y predoctoral en el IIBM, ha expresado su esperanza de que este trabajo beneficie a otros pacientes con patologías similares que aún no cuentan con un diagnóstico genético claro. Iturrate ha señalado: «Esperamos que este trabajo pueda beneficiar a otros pacientes con enfermedades raras con una patología similar y que aún no disponen de un diagnóstico genético».
Los investigadores también proponen la inclusión del gen CACNB1 en los paneles de análisis genéticos para enfermedades raras neuromusculares, alentando a otros grupos a investigar este gen en casos aún sin resolver.
Casos clínicos y metodología de investigación
En el artículo se describen tres pacientes diagnosticados con esta forma de miopatía congénita. A través de técnicas de secuenciación masiva de nueva generación, se identificaron diferentes mutaciones en el gen CACNB1 en estos pacientes, lo que representa un avance notable, ya que hasta ahora no se había asociado este gen a ninguna enfermedad genética conocida.
Este descubrimiento no solo contribuye al entendimiento de la miopatía congénita, sino que también puede tener un impacto significativo en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, ofreciendo nuevas esperanzas a aquellos que luchan con estas condiciones difíciles de identificar y tratar.
