El cáncer de mama y de ovario puede estar relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan el riesgo en las mujeres portadoras. La decisión de someterse a cirugías profilácticas puede reducir este riesgo en torno a un 90 %, pero cada caso requiere una evaluación individualizada. En 2013, la actriz Angelina Jolie reveló ser portadora del gen BRCA1, lo que aumentaba sus probabilidades de padecer cáncer de mama y ovario. Tras conocer que tenía un riesgo del 87 % de desarrollar cáncer de mama y del 50 % de ovario, decidió someterse a una mastectomía y una ooforectomía, buscando reducir el impacto de la enfermedad en su vida familiar.
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) señala que entre el 70 % y el 80 % de los cánceres son esporádicos, mientras que entre el 5 % y el 10 % son de susceptibilidad genética. Según Ana Beatriz Sánchez, coordinadora de la sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la SEOM, «el cáncer no se hereda, sino una alteración genética que aumenta la probabilidad de desarrollar un tipo de tumor». Se conocen alrededor de 200 genes relacionados con predisposición al cáncer, con una variabilidad de riesgo que va desde alto a bajo, siendo muchos de ellos poco frecuentes.
Importancia de la detección temprana y las pruebas genéticas
La genetista clínica Ana Vega, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, destaca que las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son las más asociadas a tumores de mama y ovario. En familias con mutaciones en BRCA1, es común encontrar casos de cáncer de mama y ovario. «Cuando hay varios casos en la familia, especialmente en mujeres diagnosticadas a edades tempranas, se debe sospechar una alteración genética hereditaria», explica Vega.
El proceso comienza seleccionando un «caso índice», que suele ser el familiar diagnosticado a una edad más temprana o con un tipo de cáncer menos frecuente. Este individuo se somete a un estudio genético que puede identificar variantes patogénicas. Si se detecta una mutación, se ofrece la posibilidad de realizar estudios predictivos a otros familiares.
Realizar pruebas genéticas en personas sanas tiene como objetivo implementar medidas preventivas para evitar el desarrollo de cáncer. Estas medidas pueden incluir un seguimiento más estricto o la realización de cirugías profilácticas, opciones que deben ser consideradas con un adecuado asesoramiento genético.
Protocolos de seguimiento para portadoras de mutaciones
Las recomendaciones para las mujeres portadoras de BRCA1 y BRCA2 incluyen resonancias magnéticas mamarias anuales entre los 25 y 30 años, mamografías anuales a partir de los 40, y ecografías transvaginales a partir de los 30. La extirpación de ovarios y trompas uterinas puede reducir el riesgo de cáncer de ovario entre un 95 % y un 97 %. «Se sugiere realizarla una vez completado el deseo de maternidad», añade Sánchez.
En cuanto a la mastectomía, esta puede disminuir el riesgo de cáncer de mama entre un 90 % y un 95 %. Si bien no hay un límite de edad para realizarla, los beneficios disminuyen para mujeres mayores de 55 años. La cirujana Ana Calvache del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) explica que, aunque se busca reducir el riesgo, no se puede eliminar completamente.
En la actualidad, se emplean técnicas menos invasivas que buscan reducir el impacto psicológico en las pacientes, como incisiones más ocultas que mejoran el resultado estético de la cirugía. La concienciación y la educación sobre estas mutaciones genéticas son esenciales para empoderar a las mujeres y ofrecerles la información necesaria para tomar decisiones informadas sobre su salud.
