Una terapia genética experimental ha logrado salvar la vida de 62 niños que padecían ADA-SCID, una enfermedad genética que afecta al sistema inmunológico y provoca una vulnerabilidad extrema a infecciones mortales como la neumonía y la meningitis. Este innovador tratamiento ha sido un rayo de esperanza para muchas familias que han sufrido el aislamiento y el miedo que conlleva esta enfermedad, que imposibilita a los niños llevar una vida normal.
Jeff Nachem, padre de Eliana, una de las beneficiarias del tratamiento, recuerda el difícil camino que tuvieron que recorrer hace una década: “Fue muy duro. Nuestra hija tenía que estar encerrada en casa, y mi esposa se aisló del mundo para no arriesgarse a infectarla. Yo tenía que seguir yendo a trabajar, pero al regresar a casa tenía que ducharme y ponerme ropa limpia antes de tocarlas”, detalla desde Nueva York.
El tratamiento, que se administra en una única sesión, utiliza un sofisticado proceso que puede costar alrededor de un millón de euros. Sin embargo, los resultados son prometedores: Eliana, quien recibió la terapia hace diez años, lleva ahora una vida completamente normal, destacando en sus estudios y participando en actividades como el baloncesto y el coro escolar.
Un avance monumental en la terapia génica
La terapia consiste en extraer células madre de la sangre o del tuétano de los huesos, introducir en ellas una copia sana del gen defectuoso y devolverlas al paciente. Según los resultados obtenidos, se ha alcanzado una tasa de supervivencia del 100%, con un seguimiento que ha durado más de diez años en algunos casos. Donald Kohn, líder de la investigación y médico de la Universidad de California en Los Ángeles, advierte, sin embargo, que aún es pronto para considerar a los pacientes completamente curados. “La curación significa ausencia de la enfermedad durante toda la vida. Aún no podemos decir eso”, explica Kohn.
La ADA-SCID es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente cinco recién nacidos de cada millón, y su tratamiento ha sido históricamente complicado. Los padres de Eliana tuvieron que tomar medidas extremas para protegerla, como desinfectar todo lo que entraba en su hogar y reubicar a sus mascotas. Sin un tratamiento adecuado, estos niños suelen fallecer antes de cumplir los dos años.
Los desafíos de la terapia génica
El médico Kohn y su equipo subrayan que, aunque la terapia tiene un potencial significativo, los tratamientos actuales presentan limitaciones. Otras opciones, como las inyecciones semanales de la proteína ausente o el trasplante de médula ósea, conllevan riesgos y complicaciones. Un tratamiento alternativo, conocido como Strimvelis, también ha demostrado ser eficaz, pero ha enfrentado obstáculos en su comercialización debido a su alto coste y la escasez de pacientes.
La historia de Strimvelis, que salvó la vida de Aitana, una niña cordobesa de cuatro años, se remonta a una investigación en el Hospital San Raffaele de Milán, en colaboración con la farmacéutica británica GSK. A pesar de su éxito, el tratamiento ha tenido dificultades para mantenerse en el mercado, lo que pone de manifiesto el desafío que enfrentan las terapias para enfermedades raras.
Los altos costes de producción y las exigencias reguladoras complican la viabilidad de estas terapias. El investigador Juan Antonio Bueren, colaborador de Kohn, señala que el precio de las terapias génicas es exorbitante, y muchas empresas se ven desalentadas para desarrollar tratamientos para enfermedades raras. “Este tipo de tratamiento no debería negarse a un niño que lo necesita para sobrevivir”, concluye Jeff Nachem, reflejando el anhelo de muchas familias por acceder a tratamientos que cambian vidas.
