En Galicia, se han identificado varias enfermedades con denominación de origen, destacando la ataxia da Costa da Morte y mutaciones en el gen BRCA1, que han sido estudiadas por investigadores locales. Este fenómeno se debe en parte al aislamiento geográfico de la región, lo que ha permitido que ciertas patologías se desarrollen y se transmitan de generación en generación.
Ataxia da Costa da Morte: un descubrimiento clave
La ataxia da Costa da Morte es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unas 150 personas en la región, según datos proporcionados por los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, quienes la descubrieron en los años noventa. Se caracteriza por la afectación del sistema nervioso central, principalmente en el cerebelo, lo que provoca problemas de equilibrio y coordinación motora. El primer paciente diagnosticado fue un hombre de setenta años de Borneiro, en Cabana de Bergantiños, quien presentaba síntomas desde hacía más de quince años.
A medida que aumentaba el número de casos, Arias observó que muchos de los pacientes eran familiares entre sí, lo que llevó a la hipótesis de que se trataba de una enfermedad de transmisión autosómica dominante. Esta teoría se confirmó al determinar que solo era necesario que uno de los padres tuviera el gen defectuoso para que la enfermedad se manifestara en la descendencia.
Investigaciones y hallazgos genéticos
La creación de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica facilitó la realización de estudios genéticos en los afectados. Se realizaron búsquedas exhaustivas en centros de salud y hogares, logrando identificar un total de 44 pacientes y 60 en fase presintomática. Los análisis revelaron que no correspondían a las conocidas ataxias espinocerebelosas (SCA), dando lugar al descubrimiento oficial de la SCA36, que recibió su nombre en referencia a la comarca gallega.
El estudio genético demostró que esta condición no se debía a un cambio de base en el ADN, como suele ser habitual, sino a un exceso de material genético. Esta información ofrece la posibilidad de realizar una selección de espermatozoides u óvulos no portadores de la mutación, lo que podría llevar a la eventual desaparición de la enfermedad, aunque actualmente no existe tratamiento eficaz.
En otro ámbito, la investigadora Ana Vega Gliemmo identificó en 2005 una mutación gallega en el gen BRCA1, que conlleva un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. Este avance fue el resultado de estudios realizados en familias con antecedentes de cáncer a edades tempranas, que permitieron identificar los genes BRCA1 y BRCA2. Se comprobó que la mutación estaba frecuentemente presente en Galicia, así como en familias de emigrantes gallegos en Argentina y Uruguay.
El conocimiento de estas mutaciones permite a los médicos ofrecer una medicina más personalizada, facilitando la prevención y la toma de decisiones informadas sobre cirugías reductoras del riesgo. Aunque el diagnóstico y tratamiento han evolucionado, el porcentaje de mutaciones entre las familias gallegas se mantiene en torno al 50%.
El impacto del radón en la salud gallega
En un contexto diferente, el radón se ha convertido en un problema de salud pública en Galicia, donde se registran los niveles más altos de España. Este gas radiactivo, resultado de la descomposición de elementos en el subsuelo granítico gallego, puede acumularse en viviendas y ser un factor de riesgo para el cáncer de pulmón. Según datos del Consejo de Seguridad Nuclear, el 70% del territorio gallego tiene probabilidades de concentraciones elevadas de radón, especialmente en las provincias del sur como Ourense y Pontevedra.
Alberto Ruano, investigador del Centro de Investigación Interdisciplinar en Tecnologías Ambientales, señala que la exposición prolongada al radón puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer, especialmente en hogares donde también se fuma. A pesar de que la regulación en Galicia ha avanzado desde 2019 para proteger las nuevas construcciones, la preocupación persiste debido a la antigüedad de muchas viviendas y la dispersión geográfica de la población.
La interrelación entre las enfermedades con origen gallego y la exposición a factores ambientales como el radón subraya la importancia de continuar la investigación en salud pública y genética en esta singular región de España. La conexión entre mutaciones genéticas y condiciones ambientales proporciona un panorama complejo que merece atención, no solo por su impacto inmediato en la salud de los gallegos, sino también por su relevancia en el ámbito de la salud pública a nivel global.
