La Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra ha llevado a cabo más de 1 500 chequeos genómicos, un examen médico que combina la secuenciación completa del genoma con tecnología avanzada para detectar riesgos de diversas enfermedades. Este análisis ha revelado que el 15% de los pacientes presenta alteraciones genéticas que pueden influir en su salud actual o futura.
Entre las alteraciones identificadas se encuentran enfermedades hereditarias graves, predisposición al cáncer, trastornos de coagulación, así como enfermedades cardiovasculares y metabólicas. Estos chequeos preventivos y predictivos, que se realizan una sola vez en la vida, permiten ofrecer recomendaciones personalizadas al paciente para prevenir patologías y cuidar su salud. Sin embargo, en la práctica, muchas personas solo se someten a estos estudios ante antecedentes familiares claros de cáncer o diagnósticos a edades tempranas.
Importancia de la información genética
La Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica, explica que “este tipo de chequeo consiste en obtener los datos personales y familiares de forma pautada en el contexto de un chequeo de salud general, en el que también se realiza un TAC y una analítica completa.” Tras la secuenciación del genoma, se seleccionan genes sobre los que se puede actuar de forma predictiva y preventiva.
Entre los datos más relevantes que se obtienen, destaca la predisposición a padecer cáncer u otras enfermedades multifactoriales, así como el riesgo de transmitir alteraciones genéticas a sus descendientes. La Dra. Patiño enfatiza que es fundamental utilizar esta información de manera sabia para la salud personal: “Si en una familia hay antecedentes relacionados con una enfermedad, está indicado dirigir el estudio genético a dicha patología para tomar medidas preventivas, siempre con la ayuda del médico. Hay que tener en cuenta que, cuando uno recibe el diagnóstico por la manifestación de los síntomas y no por un cribado, puede tener peor pronóstico.”
Resultados de los chequeos genómicos
Los chequeos realizados también han mostrado que un 64% de los pacientes son portadores de alguna alteración genética recesiva que podría transmitirse a sus hijos. Esto implica que, aunque no desarrollen la enfermedad, sí pueden transmitirla a su descendencia. La información extraída de los chequeos genómicos incluye datos sobre más de 700 enfermedades de origen genético, un análisis exhaustivo sobre enfermedades cardiovasculares y el riesgo de cáncer, así como detalles sobre más de 225 enfermedades de las que el paciente puede ser portador.
El test genético se realiza a partir de una única muestra de sangre o saliva, que permite secuenciar el genoma completo, es decir, todos los genes que contienen información clínica relevante para detectar la predisposición a futuras enfermedades. Este avance en la medicina genómica proporciona una herramienta valiosa para la prevención y el cuidado de la salud, permitiendo a los pacientes tomar decisiones informadas sobre su bienestar.
