Las enfermedades autoinflamatorias representan un desafío significativo para los pacientes, quienes, en promedio, deben consultar a 6,5 médicos antes de recibir un diagnóstico adecuado. En algunos casos, hasta el 7 por ciento de los afectados llega a ver a más de 20 especialistas, lo que pone de manifiesto la necesidad urgente de una mayor investigación y herramientas diagnósticas más precisas. Así lo afirma Cuca Paulo, presidenta de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF).
Con el objetivo de aumentar el conocimiento sobre estas patologías, la asociación se ha sumado a la campaña ‘Desenmascara las Autoinflamatorias’, impulsada por la compañía biofarmacéutica Sobi y en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Esta iniciativa busca visibilizar la realidad de los enfermos y la importancia del reconocimiento de la sintomatología.
La importancia del diagnóstico temprano
La falta de conocimiento sobre las enfermedades autoinflamatorias se traduce en diagnósticos tardíos y, en ocasiones, erróneos. Según Sobi, entre el 40 y el 60 por ciento de los casos son considerados autoinflamatorios indiferenciados, lo que significa que no tienen un nombre específico. Esto complica aún más la labor de los profesionales sanitarios, quienes no pueden diagnosticar lo que no conocen.
Los brotes de estas enfermedades impactan negativamente en la calidad de vida de los pacientes, limitando sus actividades cotidianas en más del 50 por ciento de los casos. Hasta el 81 por ciento de los pacientes reportan que su vida laboral y educativa se ve afectada, además de experimentar trastornos como la ansiedad, depresión o aislamiento social.
Beatriz Perales, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia, enfatiza que más del 64 por ciento de los pacientes presenta síntomas antes de cumplir 3 años. “La pregunta es: ¿cuánto tiempo tardarán en encontrar, siquiera, un nombre a su enfermedad? De ahí la necesidad de aumentar la sensibilización social”, sostiene Perales.
Iniciativas de sensibilización social
La campaña invita a los afectados y sus familiares a publicar vídeos en redes sociales en los que se quiten una máscara diseñada específicamente para esta acción. La población general también puede unirse a esta iniciativa, compartiendo fotografías con la misma máscara y un mensaje de apoyo. La descarga de la máscara está disponible en la web de Sobi.
Esta campaña se basa en el estudio titulado ‘Living with a systemic autoinflammatory disease: burden of disease and effects on quality of life-an international patient survey’, publicado en abril de 2025 por la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (EULAR). El estudio pone de manifiesto el impacto negativo que conlleva vivir con una enfermedad autoinflamatoria desde diversas perspectivas, incluyendo la calidad de vida y las repercusiones personales, familiares, educativas, sociales y psicológicas.
La iniciativa también continúa la campaña general #DesenmascaraLasRaras, desarrollada en colaboración con FEDER, para sensibilizar sobre la realidad de las personas afectadas en España por enfermedades poco frecuentes. A medida que se avanza en la investigación y el reconocimiento de estas enfermedades, se espera que la situación de los pacientes mejore de manera significativa.
