Un nuevo estudio ha desvelado que la tartamudez, un trastorno del habla que afecta a más de 400 millones de personas en el mundo, tiene una clara base genética. Publicado en la revista Nature Genetics, este análisis, el más amplio realizado hasta la fecha, utilizó datos de más de un millón de personas, cuya información genética fue proporcionada por la empresa 23andMe Inc.. Los hallazgos identifican 57 regiones genómicas asociadas con 48 genes vinculados a la tartamudez, sugiriendo además una conexión entre este trastorno, el autismo, la depresión y la musicalidad.
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La investigación, liderada por la doctora Jennifer (Piper) Below, directora del Instituto de Genética de Vanderbilt, sienta las bases para futuras investigaciones que podrían facilitar una identificación más temprana de la tartamudez y la posibilidad de tratamientos más efectivos. “La tartamudez ha sido un misterio durante mucho tiempo; necesitamos entender los factores de riesgo para identificar a los niños que la padecen y ofrecerles la atención necesaria”, explicó Below.
Impacto social y educativo de la tartamudez
Los jóvenes que tartamudean suelen experimentar un mayor acoso, menor participación en clase y una experiencia educativa menos satisfactoria. Este trastorno también puede afectar las oportunidades laborales y el bienestar mental de quienes lo padecen. Según Below, “ha habido cientos de años de ideas erróneas sobre las causas de la tartamudez; nuestro estudio demuestra que está influenciada por nuestros genes, no por defectos personales o familiares”.
La doctora Shelly Jo Kraft, profesora asociada de Logopedia y Audiología en la Universidad Estatal de Wayne y coautora del estudio, añadió que el trabajo comenzó hace más de dos décadas, recolectando muestras de sangre y saliva de más de 1.800 personas con tartamudez para el Proyecto Internacional de Tartamudez. Sin embargo, el número de participantes no fue suficiente para llevar a cabo un estudio de asociación del genoma completo a gran escala, lo que llevó a la colaboración con 23andMe Inc..
Descubrimientos genéticos y sus implicaciones
Los investigadores analizaron los datos de 99.776 personas que habían respondido afirmativamente a la pregunta sobre tartamudez, en comparación con 1.023.243 controles que respondieron negativamente. Esta investigación revela que la tartamudez del desarrollo generalmente aparece entre los 2 y 5 años, con un 80% de los niños recuperándose espontáneamente, aunque la prevalencia es mayor en hombres que en mujeres.
Además, los investigadores llevaron a cabo estudios de asociación por grupos de sexo y ascendencia, encontrando que las firmas genéticas diferían entre hombres y mujeres, lo que podría estar relacionado con la tartamudez persistente frente a la recuperada. “Esperamos que estos resultados motiven futuros estudios sobre la recuperación de la tartamudez en función del sexo”, concluyó Below.
Otro hallazgo clave fue la identificación de genes asociados a rasgos neurológicos y otros, como el gen VRK2, que se ha relacionado con la tartamudez en hombres y también en estudios de sincronización de ritmo y deterioro del lenguaje en personas con Alzheimer. Estos hallazgos sugieren una posible base genética compartida entre la musicalidad, el habla y el lenguaje, desafiando la noción de que son entidades completamente separadas.
El investigador postdoctoral Dillon Pruett, quien también tartamudea, enfatizó la importancia del estudio: “Nuestro trabajo revela que existen muchos genes que contribuyen al riesgo de tartamudez, y esperamos que este conocimiento ayude a disipar el estigma asociado con este trastorno y conduzca a nuevos enfoques terapéuticos en el futuro”.
