Un reciente estudio de UCLA Health, publicado en la revista ‘Cell’, ha identificado cómo la genética de los pacientes influye en la eficacia de los fármacos GLP-1, como Ozempic, en la pérdida de peso. Este avance es significativo en el campo de la medicina personalizada, ya que ofrece nuevas perspectivas sobre la respuesta de los individuos a tratamientos específicos, revelando la importancia de estudiar una población diversa y bien caracterizada.
El análisis, que incluyó datos de 93.936 participantes del Biobanco de la Iniciativa de Salud Comunitaria ATLAS de UCLA, demuestra que la variabilidad en la respuesta a los tratamientos con GLP-1 está relacionada con el riesgo genético de desarrollar diabetes tipo 2. A través de la integración de datos proteómicos, los investigadores encontraron una asociación entre la respuesta al medicamento semaglutida y el gen PTPRU, lo que constituye un hallazgo relevante que justifica una mayor investigación sobre su función.
Implicaciones de la diversidad genética en la salud
El doctor Daniel Geschwind, autor principal de la investigación y vicerrector asociado de Salud de Precisión en UCLA, explica que los descubrimientos son aplicables a grupos que históricamente han sido desatendidos por la medicina. El Biobanco ATLAS refleja la amplia diversidad étnica de Los Ángeles, lo que permite a los investigadores analizar cómo la variación genética afecta la salud en un contexto clínico real. Con una población de 9,6 millones de habitantes, el biobanco incorpora cinco ascendencias continentales y 36 grupos de ascendencia específicos, como poblaciones armenias y judías asquenazíes, lo que representa una diversidad excepcional.
A diferencia de otros estudios que han utilizado poblaciones homogéneas, el enfoque de ATLAS permite identificar nuevas asociaciones genéticas y variaciones en la respuesta a los medicamentos, lo que puede resultar en tratamientos más efectivos y personalizados. La doctora Roni Haas, científica asistente del proyecto, subraya que el estudio de la diversidad en la ascendencia genética es crucial para comprender mejor las condiciones de salud y mejorar la aplicabilidad de los tratamientos.
Avances en la investigación genética y clínica
El estudio también exploró diferentes capas de variación hereditaria, revelando hallazgos inéditos en el riesgo de enfermedades y en el uso de atención médica entre grupos de ascendencia. Por ejemplo, se identificaron nuevos vínculos entre el gen ANKZF1 y la enfermedad vascular periférica en individuos africanos, así como una relación entre EPG5 y los niveles de colesterol HDL en judíos asquenazíes. Estos hallazgos pueden ayudar a definir riesgos específicos para grupos de ascendencia menos estudiados.
Además, los investigadores analizaron las «puntuaciones de riesgo poligénico», que evalúan la probabilidad de que una persona desarrolle ciertas enfermedades basándose en múltiples variantes genéticas. Los resultados preliminares son alentadores, sugiriendo que la utilidad clínica de estas puntuaciones podría estar cerca de materializarse para algunas afecciones, especialmente para la diabetes tipo 1.
El estudio de UCLA Health representa un paso crucial hacia una medicina más personalizada, donde la genética juega un papel fundamental en la determinación de tratamientos adecuados para cada paciente. La Iniciativa ATLAS, lanzada en 2016, continúa recopilando datos que se integran con historias clínicas de manera anonimizada, proporcionando a los investigadores una base sólida para futuros estudios.
En conclusión, el estudio subraya la importancia de la diversidad genética en la investigación médica y su potencial para mejorar la eficacia de tratamientos en un mundo donde la medicina personalizada se convierte en una necesidad cada vez más evidente.
