Investigadores del Centro RIKEN de Ciencias Médicas Integrativas en Japón han descubierto asociaciones significativas entre mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 y cuatro tipos de cáncer, específicamente tiroides, vejiga, piel, y cabeza y cuello. Este hallazgo abre la puerta a nuevas opciones de tratamiento a través de la medicina personalizada.
El estudio, publicado el 17 de abril de 2023 en la revista ESMO Open, se centró en un análisis de 3 489 pacientes cuyas muestras fueron obtenidas del BioBank Japan. Los investigadores compararon las variantes BRCA de estos pacientes con las de 38 842 individuos sanos de la misma base de datos. A través de esta comparación, lograron identificar que las variantes patogénicas en BRCA1 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de tiroides, mientras que las de BRCA2 están vinculadas al cáncer de vejiga, cabeza y cuello, y piel.
Impacto en el cáncer de vejiga
Particularmente en el caso del cáncer de vejiga, el estudio reveló que el impacto de las variantes patogénicas de BRCA2 en el riesgo de tumor es más significativo en mujeres que en hombres. Estos resultados subrayan la necesidad de investigar más a fondo el papel de los genes BRCA en otros tipos de cáncer menos comunes, donde la asociación aún no ha sido estudiada. Hasta ahora, se conocía el vínculo entre las variantes patogénicas de los genes BRCA y el riesgo de cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata, pero esta nueva investigación amplía ese conocimiento.
El autor principal del estudio, Yukihide Momozawa, ha declarado: «Si bien este estudio no dará lugar a recomendaciones inmediatas para la vigilancia activa de estos tipos de cáncer, esperamos que estos hallazgos contribuyan al desarrollo de guías de medicina personalizada para estos cuatro tipos de cáncer». Esto indica un avance en la comprensión de cómo las mutaciones genéticas pueden influir en el riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer, lo que a su vez podría llevar a tratamientos más específicos y efectivos en el futuro.
Con este descubrimiento, la medicina personalizada se presenta como una herramienta clave para el tratamiento de estos cánceres, utilizando inhibidores de PARP y ciertos tratamientos quimioterapéuticos para combatir la enfermedad. La investigación continúa siendo esencial para entender mejor los mecanismos subyacentes y así mejorar las estrategias de tratamiento en el ámbito oncológico.
