Esta semana se conmemoró el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), un trastorno genético que provoca niveles elevados de colesterol LDL, conocido como colesterol «malo», desde el nacimiento. Este trastorno incrementa significativamente el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares a una edad temprana. A pesar de los avances en los sistemas de detección, la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) advierte que la HF sigue estando infradiagnosticada e infratratada.
La Dra. Daiana Ibarretxe, especialista del Hospital Universitari Sant Joan de Reus y de la Universidad Rovira i Virgili, enfatiza que es crucial mejorar los criterios de alerta y diagnóstico, así como la formación continua de los especialistas en esta área. “Demasiadas veces, estos pacientes llegan tarde, cuando ya han sufrido un evento cardiovascular”, señala la Dra. Ibarretxe.
Importancia del tratamiento precoz
Las nuevas Guias Europeas de Lípidos 2025 subrayan la necesidad de un tratamiento temprano. El Dr. José López Miranda, presidente de la SEA, explica que la arteriosclerosis es una enfermedad crónica y progresiva, que comienza en la infancia y progresa lentamente. “La exposición acumulada a altos niveles de colesterol LDL desde la niñez está asociada a un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular en etapas posteriores”, añade.
Los expertos coinciden en que cuanto más bajo se mantenga el colesterol LDL, y cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor será la prevención de infartos y otras complicaciones cardiovasculares. La Dra. Ibarretxe destaca que “la carga lipídica y el tiempo acumulado son fundamentales para entender que no todos los casos de hipercolesterolemia son iguales”. Un niño con HF que nazca con un colesterol LDL de 200 mg/dL acumulará 40 años de colesterol alto, lo que es significativamente diferente a una persona que comienza a experimentar un aumento del colesterol en la mediana edad.
Detección y tratamiento de la lipoproteína(a)
Otro aspecto relevante de las nuevas guías es la recomendación de determinar la lipoproteína(a) al menos una vez en la vida. El Dr. Javier Delgado Lista, internista en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, señala que esta medición es esencial, especialmente en pacientes con HF o enfermedad cardiovascular ya establecida. “La lp(a) puede incrementar considerablemente el riesgo cardiovascular si sus niveles en sangre son altos”, subraya el Dr. Delgado Lista.
Con el control del colesterol LDL en el centro de la prevención cardiovascular, las guías y los especialistas de la SEA afirman que las combinaciones terapéuticas suelen ser más efectivas que un solo fármaco a dosis máximas, ya que generan efectos sinérgicos. La Dra. Ibarretxe menciona que “las nuevas guías apoyan el uso del ácido bempedoico como parte de las terapias combinadas, y definen las indicaciones para incluir evinacumab”, concluye el Dr. Lluís Masana, catedrático de la Universitat Rovira i Virgili.
La necesidad de una estrategia coordinada y de detección temprana se hace evidente para garantizar una mejor calidad de vida a aquellos afectados por la Hipercolesterolemia Familiar, destacando la importancia de la formación continua de los profesionales de la salud y la concienciación social sobre esta enfermedad.
